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Descubren anomalía genética que causa delgadez extrema

Cierta región en un cromosoma, cuando contiene duplicaciones de material genético, se relaciona con bajo peso.

Investigadores del programa Genes y Enfermedad, del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, han participado en un estudio científico que identifica una región del genoma con efectos opuestos con respecto al peso corporal.

En el trabajo, que se publicó en la revista Nature, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de los cuales son españoles, y ha incluido a más de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiátricos y también de la población general.

Los espermatozoides son algo más que el genoma paterno

Hasta la fecha el papel que se le ha dado al esperma en la fecundación ha sido la aportación del genoma paterno; sin embargo, una investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) revela que su aportación podría ser mayor.

Los investigadores lograron “identificar la presencia de las taquicininas y de sus receptores en espermatozoides humanos, además de comprobar su implicación en la regulación de la fertilidad masculina”. Estos resultados de la investigación, que aún está en curso, fueron publicados en la revista Human Reproduction.