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Cierta región en un cromosoma, cuando contiene duplicaciones de material genético, se relaciona con bajo peso.

Descubren anomalía genética que causa delgadez extrema

La información contenida en Vistamedica está destinado exclusivamente a propósitos educativos, y no pretende ser ni será nunca un sustituto de consejo médico profesional, relativa a tu condición médica específica o pregunta. Siempre busca el consejo de tu médico o proveedor de salud para cualquier pregunta que puedas tener acerca de cualquier condición médica.

Investigadores del programa Genes y Enfermedad, del Centro de Regulación Genómica (CRG), en Barcelona, han participado en un estudio científico que identifica una región del genoma con efectos opuestos con respecto al peso corporal.

En el trabajo, que se publicó en la revista Nature, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de los cuales son españoles, y ha incluido a más de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiátricos y también de la población general.

Los investigadores identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, entre los que había una alta frecuencia de bajo peso al nacer y un índice de masa corporal bajo, en muchos casos acompañados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas. Los adultos portadores de la duplicación, y en concreto los hombres, tenían 24 veces más riesgo clínico de tener bajo peso.

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Estudios anteriores ya habían detectado que, cuando esta misma región en el cromosoma 16p11.2 está delecionada, se asocia a un riesgo 43 veces mayor de padecer obesidad mórbida con hiperfagia y discapacidad intelectual.

El hecho de que cambios opuestos (pérdida y ganancia de material genético) de la misma región del genoma deriven en fenotipos opuestos (obesidad/bajo peso), sugiere que esta región podría contener genes que regulan el balance energético y que afectan al comportamiento alimentario, y que pueden manifestarse como hiperfagia o anorexia, dependiendo del número de copias de los genes en el individuo.

Referencia:

Jacquemont, S et al. “Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus”. Nature, Sept 1, 2011, doi:10.1038/nature10406

Fuente: SINC

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